多普勒超声心动图诊断孤立性左心室肌致密化不全伴憩室1例

1 病历摘要

患者，女，25岁。主诉“上楼后胸闷、气急3个月”来院诊治。体检:一般情况好，发育正常，无贫血貌，口唇无青紫。心脏听诊心律规则，心尖部闻及第三心音。心电图示窦性心律，P波切迹。二维超声心动图:左心房略大（38mm），左心室略大（57mm）。左室心尖部、前侧壁肌小梁丰富，突入左室腔内呈海绵状;心尖部可见一较大的隐窝，以致形成憩室，大小25mm×16mm，与左室腔沟通。由于左房压力过高而致房间隔向右房突出。彩色多普勒示心尖憩室内血流与心腔相通。二尖瓣轻度返流。未发现其它心内畸形。左室收缩功能下降:射血分

数40%，小轴缩短率22.2%。舒张功能下降呈假性正常型:二尖瓣血流E峰最大速度（EV）102cm/s，A峰最大速度（AV）53.8cm/s，EV/AV>1;肺静脉收缩波速度（VAR）加快37.9cm/s。诊断:（1）孤立性左心室肌致密化不全;（2）左房略大，左室扩大;（3）左室收缩、舒张功能不全。见图1。

图1 多普勒超声心动图略

2 讨论

左心室肌致密化不全是由于正常心内膜胚胎发育停止导致的先天性心肌病。胚胎早期心肌是由心肌纤维形成的肌小梁和深陷的小梁间隙交织成“海绵”状结构组成。此间隙与心室腔相通，血液通过小梁间隙供应心肌。此后胚胎发育心肌逐渐致密化，大部分小梁间隙形成毛细血管。若心肌致密化过程停止，将导致本病发生。若未合并其他心内畸形且左心室单独受累又称为“孤立性左心室肌致密化不全”[1]。病理学特征为过多突入心腔的肌小梁和左心室腔交通且深陷的小梁间隙，深陷的间隙衬以内皮细胞并与心内膜相延续，而非心肌内的窦状隙。本病有家族倾向，遗传连锁分析其相关基因定位于X染色体的Xq28区段上。G4.5基因突变是产生左心室肌致密化不全的始因[2]。临床表现主要有三种（1）左室收缩、舒张功能障碍。（2）心内膜血栓致体循环栓塞。（3）室性心律失常。超声心动图表现:左室内可见无数粗大突出的肌小梁、纵横交错、并可见小梁间深陷的隐窝;多位于左室心尖部和前侧壁;彩色多普勒显示隐窝内血流与心腔相通。本例患者超声心动图表现除了上述特点外，还在心尖部发现较大的隐窝形成憩室（diverticulum），彩色多普勒示其内血流与心腔相通。文献复习发现近年来关于左心室肌致密化不全的文章并不少，但伴有憩室者罕见，日本Ichida F等人报告过1例。他们于1996年对日本150家有儿科心脏专科的医院做问卷调查，仅发现27例孤立性左心室肌致密化不全的患者，其中只发现1例有憩室结构（diverculum configuration）[3]。超声心动图是本病的首选检查方法，也是随访患者必要的检测手段。

参考文献

1 樊朝美，李一石.孤立性左心室致密化不全10例分析.中华心血管病杂志，2001，7:416-419.

2 Bely SB，Mumford BR，Brown-Harrison MC，et al.Xq28-linked nonˉcompaction of the left ventricular myocardium:prenatal diagnosis and pathological analysis of affected individual.Am J Med Genet，1997，72:257-265.

3 Ichida F，Hamamichi Y，Niyawaki T，et al.Clinical features of isolated noncompaction of the ventricular myocardium.J AM Coll Cardiol，1999，34:233-240.

作者单位:200336上海市长宁区中心医院特检科心超室

（收稿日期:2004-04-24）（编辑海 涛）