先天性视网膜劈裂一家系报告

先天性视网膜劈裂是性染色体遗传疾病[1]。笔者曾遇到一家系，现报告如下。

1病历摘要

先证者(Ⅲ7)，男，14岁，自幼视力不好，全身检查未见异常。眼科检查：双眼视力右眼0.3，左眼0.15，均无法矫正。角膜清，晶状体透明。散瞳查眼底：右眼视盘界清，颞下方可见隆起视网膜沙膜，越至周边隆起越高，有血管与视网膜血管相连；左眼视盘界清，黄斑区色红，似孔，颞下方可见隆起的视网膜沙膜，周边隆起更甚，有血管与网膜血管相连。荧光造影：黄斑部未见异常荧光。视野：相应区有盲点。对其家系进行调查：3代4人患病，均为男性，先证者的外祖父为患者，第Ⅱ代无患者，第Ⅲ代先证者的姨兄弟都患此病，见图1。

图1家系图谱（略）

2治疗

追踪观察大多数病例的视力和眼底多年无明显变化，一般无须治疗，但因本病有发生视网膜脱离的可能，因此，必须定期随诊观察。若病变有发展，可在劈裂缘附近正常网膜上光凝治疗；若已发生视网膜脱离，即按视网膜脱离治疗原则进行手术。

3讨论

本病又称少年型视网膜劈裂症或性连锁遗传型视网膜劈裂症，常发生于青少年儿童[2]。有周边部与黄斑中心凹的视网膜劈裂主要为性连锁隐性遗传，本家系符合此特征。外祖父患病，其儿子均不发病，女儿均为携带者，其外甥50%患病，患者均为男性。本家系在确定病情及遗传方式后须对其进行必要的优生优育指导，尽量降低其子代的发病率，此家系尚需继续随访。

参考文献

1胡诞宁.眼科遗传学.上海：上海科学技术出版社，1998，225-227.

2刘家琦，李凤鸣.实用眼科学，第2版.北京：人民卫生出版社，1999，518-519.

作者单位： 031100 山西省平遥康明眼科医院