三维超声对产前胎儿畸形的诊断价值

【摘要】目的探讨三维超声产前诊断胎儿畸形的临床应用价值。方法对2003年1月至2006年12月应用三维超声进行产前检查发现的29例24～40周胎儿畸形超声影像与临床资料进行回顾性分析。结果唇裂11例、无脑儿7例、四肢短小4例、脐膨出3例、颈部淋巴囊肿3例、羊膜带综合征1例，与临床产出胎儿所见畸形特征完全一致。结论三维超声对胎儿畸形的检出率高，是有效的产前筛查方法。

【关键词】三维超声 胎儿 畸形 诊断

The antepartum diagnosis value of fetal anomaly by threedimensional ultrasonography

LI Daimin, WANG Qiong (Department of Transonogram, Tongchuan District Traditional Chinese Medical Hospital, Dazhou Sichuan 635000, China)

Abstract: Objective To investigate the clinical value of threedimensional ultrasonography in screening fetal abnormality before birth. Methods The present paper retrospectively analyzed the threedimensiona ultrasonography data of 29 cases fetal anomaly between 24 and 40 weeks’ gestation from Jan 2003 to Dec 2006. Results Among them, there were 11 cases of cheilognathus,7 cases of anencephalus, 4 cases of anomaly of extremities, 3 cases of omphalocele, 3 cases of lymphocyst at the neck and 1 case of amniotic band syndrome. The anomaly features are consistent with those of the born fetuses. Conclusion The threedimensional ultrasonography increases the accurate rate of diagnosing fetal anomaly and is an effective prenatal screeing method.

Keywords: threedimensional ultrasonography; fetus; abnormality; diagnosis

超声检查对胎儿无创伤、无致畸且图像清晰，因而广泛用于中晚期妊娠胎儿畸形筛查，以此预防和减少出生缺陷，是降低围产儿死亡率的重要检查手段之一。大部分解剖结构明显异常的畸形一般通过二维实时超声在22周左右即可做出诊断[1]，但胎儿体表结构有较复杂的曲面改变，二维超声可能漏诊、误诊胎儿体表畸形。20世纪80年代末应用于临床的三维超声成像，是检测胎儿发育状况的有效方法，大大提高了产前诊断的准确率，尤其在检测胎儿畸形方面具有独特优势[2]。本文对我院29例先后通过二维和三维超声筛查出的畸形胎儿影像资料进行回顾性分析总结，报告如下。

1资料与方法

1.1临床资料

我院于2003年1月至2006年12月共引产或自然分娩20～40孕周畸形胎儿29例，孕妇年龄20～40岁。其中第一胎20例，第二胎7例，第三胎2例。

1.2产前筛查方法

二维超声作为常规产前检查，对疑为胎儿发育异常的孕妇，进行三维超声（SA8000Live超声仪，探头频率4～7MHz）检查，常规显示胎儿颅骨环，测量双顶径，然后旋转探头切面，探查胎儿颜面部。自头侧依次显示眼球、鼻尖、鼻翼、鼻孔、上下唇，紧接着观察胎儿颈部、胸部、腹部、脊柱及四肢。

2结果

本组29例畸形胎儿中唇裂11例，无脑儿7例，四肢短小4例，脐膨出3例，颈部淋巴囊肿3例，羊膜带综合征1例。

2.1胎儿唇裂

二维声像图显示在闭嘴时上唇连续性中断，口唇微张时可呈“八”字型（图1a、c）。三维声像图能直观显示胎儿面部，唇裂时在上唇与鼻间形成豁口，上唇裂隙非常清晰（图1b、d）。

2.2无脑儿

二维声像图显示胎儿无颅骨环，无脑组织（图2a）。三维声像图表现为胎儿眼眶以上部位呈现出少量呈团块影像(图2b)。

2.3四肢短小畸形

二维声像图显示骨骼长度明显小于孕周，肢体短小并呈弓形弯曲（图3a）。三维声像图可以清楚的显示四肢短缩，屈曲，大腿、小腿、上臂、前臂分界不清(图3b)。

a:24孕周二维声像图; b:24孕周三维声像图; c:28孕周二维声像图; d:28孕周三维声像图

2.4脐膨出

二维声像图显示近脐部见腹壁缺损达2.0 cm，缺损处突出一包块，为强回声，在膨出的疝囊上见脐血流信息（图4a）。三维声像图则显示胎儿脐部突出物如“葫芦状”（图4b）。

2.5颈部淋巴囊肿

二维声像图显示胎儿颈部周围见多个囊壁菲薄的无回声区，纵切及横切可显示暗区在胎儿的皮下组织层向外扩展，如胎儿被一层较宽的低回声“蚕状物”所覆盖。最大一囊腔约4.8 cm×4.5 cm（图5a）。三维声像图显示胎儿颈部多个无回声团块，无回声区内有多条分隔强回声（图5b）。

a:二维声像图; b:三维声像图

图5颈部淋巴囊肿(27孕周)

2.6羊膜带综合征

二维声像图表现为胎儿头部形态失常，颅骨环不完整，胎儿枕部见颅骨环回声，颅顶及前额、颞部颅骨环缺损，脑中线显示不清，双顶径及头围明显小于孕龄，顶部见脑组织膨出，被一强回声光带包裹。于前额见面积约1.5 cm×3.2 cm的无回声区，胎儿面部上下唇连续性中断，缺如达1.2 cm。三维声像图则示胎儿头部像一头卷发，上下唇连续性中断，左眼及鼻缺如，右手与右侧面部紧贴（图6）。

a:40孕周三维声像图; b:引产后照片

图6羊膜带综合征

3讨论

3.1头面畸形的筛查

头面部常见唇腭裂畸形，在我国发病率为1.82%[3]，其次是鼻、眼、耳、脑[4]。本文结果显示唇裂畸形占所检出畸形的37.9%。唇裂是由于胚胎发生期在至畸因子作用下,一侧内侧鼻突和上颌突未融合或两侧均未融合发生单侧唇裂或双侧唇裂[5]。文献报道二维超声对颜面部畸形产前检出率为79.41%[4]，三维超声成像可重建胎儿面部立体结构，更直观地显示胎儿唇裂畸形及鼻的形态变化，阳性显示率为92%[2]。本文应用二维超声常规筛查，对可疑头面畸形者行三维超声复查，其结果与产后所见完全一致，特别是对无脑儿以其清晰的图像展示给孕妇及家属，使其能果断决定终止妊娠，减少经济损失和精神痛苦。

头面部除了唇腭裂畸形外，还有外耳畸形、外鼻畸形、下颌发育不良畸形等，Rotten等[6]用二维及三维超声测量胎儿面部，采用脸下部的角度及下颌骨与上颌骨的比值来判断下颌发育情况，认为三维超声评价下颌发育不良的优点在于能显示真正的面部中矢状平面。三维超声资料采集存储所需时间很短，仅几秒钟。但重建则需时间，特别高质量图像制作，尤其异常图像更需仔细反复制作，一般在5～30 min或更长。有清晰准确的图像，测值就更为准确。重点观察胎儿唇部可将中心移动点对准鼻或唇部，进行XYZ轴旋转，从多平面多方位观察胎儿颜面部，可得到胎儿面部立体图像，唇与鼻结构清晰可见，较为直观逼真。

3.2四肢畸形的筛查

胎儿四肢畸形包括四肢短小、肢体数目异常、关节位置异常等，其中以短小畸形最常见。本文所发现的4例四肢畸形均为短小畸形。二维超声一般能够正确显示四肢短小，而三维超声不仅能显示肢体长度短小和骨折或骨弯曲等异常的立体形态特征，而且可利用图像旋转功能以任意角度观察，获取类似于X线照片的图像，可望成为代替胎儿X线检查的辅助诊断方法，为胎儿骨骼系统发育的生理和病理提供有利的诊断信息。

3.3三维超声的产前诊断价值

胎儿畸形对孕妇及家庭的精神、心理影响极大，产前若能明确诊断，是孕妇及产科医师确定是否终止妊娠的重要依据。二维超声在胎儿畸形筛查中具有非常重要的作用，但其仅能提供其断面图像，对观察复杂畸形有许多不足。三维超声能清晰地显示出胎儿面部结构，如面部表情、微笑、吃手、打哈欠等。三维超声以其特有的优势在产科检查中发挥二维超声无法比拟的作用。无论二维超声还是三维超声在扫描成像中都受到一些不利因素的影响，如胎儿正枕后位、头入盆、羊水少、胎儿肢体、脐带、胎盘等因素接近胎儿面部干扰，使图像成功率受到一定限制，特别是胎儿的唇部、眼、耳等。在这种情况下，让孕妇体位变动，待胎儿体位转动，或让孕妇起床后活动半小时后复查等方法来提高显示率。

【参考文献】

[1]李丽蟾，宗贵芝，陈瑞玉，等. 超声检测胎儿畸形二十年回顾性分析[J]. 上海医学影像杂志，2003,12(4):263-265.

[2]阳艳军，孙大为. 三维超声在妇产科的应用进展[J]. 中国妇产科临床杂志，2003,9(4):390-393.

[3]李正，王慧贞，李士俊. 先天畸形学[M]. 北京：人民卫生出版社，2001.198-249.

[4]王文利，陈茗香，廖世宏，等. 胎儿颜面部畸形的产前超声诊断[J]. 福建医药杂志，2006,28(5):126-127.

[5]乐杰. 妇产科学[M]. 第5版.北京：人民卫生出版社，2001.157.

[6]Rotten D, Levaillant JM, Martinez H, et a1. The fetal mandible: a 2D and 3D sonographic approach to the diagnosis of retrognathia and micrognathia[J]. Ultrasound Obstet Gynecol, 2002,19(2):122-130.

作者单位：达州市通川区中医院功能科，四川 达州 635000